কেনাভান দিজিজ

কেনাভান দিজিজ হায়বসি এসপার্টিক এসিদ (aspartic acid) কায়থরকপা অমসুং শিজিন্নবদা (মেটাবোলিজম) শোকহল্লিবা পারি-পুরিদগী লৌনরকপা কন্দিসন অমনি। মসিবু এসপার্টোএকাইলেজ দিফিসিএন্সি (Aspartoacylase deficiency) হায়নসু কৌনৈ।

মসিবু থোকহল্লিবা মরমশীং

কেনাভান দিজিজ অসি ইমুং-মনুংগী খুত্থাংদা পারি-পুরিদগী (inherited) থংথরকপনি। মসি অতৈ মীওইশীংদগীদি এসকেনাজি জিয়ু (Ashkenazi Jewish)গী মীওইশীংদনা হেন্না কমন ওই।

এসপার্টোএকাইলেজ (aspartoacylase) হায়রিবা এঞ্জাইম অসি ৱাৎপদগী N-এসিটাইলএসপার্টিক এসিদ কৌবা মেটরিএল অমা ব্রেনদা শেমগৎলকই। মসিনা ব্রেনদা য়াউরিবা অঙৌবা পোৎশক (white matter) অদু শোকথহল্লকই।

খুদমশীং অমসুং লাইওংশীং (Signs and Symptoms)

লাইওংশীং অসি মহৌশানা পুন্সিগী অহানবা চহিদগী উৎপা হৌগল্লি। অঙাং অমনা মকোক পুবা ঙমদবা (head control) অসিনচিংবা দিভেলপমেন্টগী মাইলষ্টোন য়ৌবা ঙম্লক্তবা মতমদা মমা-মপাশীংনা খংবা হৌরকই।

লাইওংশীংগী মনুংদা মখাদা পীরিবশীংসি চল্লি:

মপাম্বোম কোনশীনবা অমসুং মখোঙ চপ তিংথোকপগা লোয়ননা ময়ামগা মান্নদবা হকচাংগী ফিভম লৈবা, চানবা চিঞ্জাক অদু নাতোনলোমদা  থোরকপা (nasal regurgitation), পীজ-পীথকপদা প্রোব্লেম লৈবা, মকোক চাউবা, মরুওইনা ঙকশমগী মসলশীং চাউবা হেনগৎলকপা অসি মসিগী লাইওং অমনি। অঙাং অদুনা হিপ্লম্বদগী ফমহনবা মতমদা মকোক পুবা ঙমদবা অসিসু মসিগী লাইওংগী মনুং চল্লি।

• ভিজুএল ত্রেক্কিং য়াম্না লৈতবা নত্ত্রগা ব্লাইন্দনেস
• চাখিবা চিঞ্জাক অমুক ওথোরকপা
• চিংথেকপা (Seizures)
• শাথীবা ইন্টেলেকচুএল দিসএবিলিটি লৈবা (Severe intellectual disability)
• চানবা চিঞ্জাক য়োৎপদা ৱাবা

একজামিনেসন অমসুং টেষ্টশীং

• কা-হেনবা রিফ্লেক্সশীং লৈবা (হায়পররিফ্লেক্সিয়া)
• শরু তাং চপ তিংবা (Joint stiffness)
• মীৎকী ওপটিক নর্ভকী টিসু মাংখিবা (ওপটিক এত্রোফি)

টেষ্টশীং

• ব্লদ কেমিস্ত্রি
• CSF কেমিস্ত্রি
• এসপার্টোএকাইলেজ জিন ম্যুটেসনশীংগীদমক জিনেটিক টেষ্টিং তৌবা
• কোক্কী CT স্কেন
• কোক্কী MRI স্কেন
• এসপার্টিক এসিদ হেনগৎপা য়েংনবগী য়ুরিন কেমিস্ত্রি

লাইয়েং

লাইয়েং অসি অয়াম্বনা লায়না অসিগী লাইওং হন্থহনবগী পান্দমদা পাংথোকই। লিথিয়ম অমসুং অতৈ দ্রগশীং থীজিনবগী থবক চত্থরি।

আউটলুক (প্রোগ্নোসিস)

কেনাভান দিজিজনা সেন্ত্রেল নর্ভস সিষ্টেম কায়থহল্লি। পেসেন্টশীং অদু দিসএবল ওইরকপা য়াবগী চাং য়াম্না ৱাংই।

অঙাংদুনা থা 18 শুদ্রিঙৈ মমাংদা শিগল্লি। অদুম ওইনমক, পেসেন্ট খরদি পুংকক চাউরকপা নত্ত্রগা চাং য়ামদনা চহি নৌরিবা এদল্ট ওইবা ফাউবা হিংবসু য়াউই।

ওইথোকপা য়াবা কমপ্লিকেসনশীং

মসি শিবা য়াবা দিসওর্দর অমা ওইগল্লি। মসিগী মনুংদা মখাদা পিরিবা শাথীবা দিসএবিলিটিশীং অসিসু য়াউই:

• মিত্তাংবা
• চৎপা ঙমদবা
• ৱাখল-লৌশিং তাদবা (Intellectual disability)

মসিবু থীংনবগী পাম্বৈশীং (Prevention)

অঙাং লৈবা পাম্বা অমসুং কেনাভান দিজিজগী ফেমিলি হিষ্টরি অমা লৈবা মীওইশীংগী ওইনা জিনেটিক কাউন্সেলিং অসি রিকমেন্দ তৌই। করিগুম্বা মমা-মপা অনিমক্তু এশকেনাজি জিয়ুগী শুথাং ওইরবদি কাউন্সেলিং অসি শোয়দনা তৌবীগদবনি। গ্রুপ অসিগী ওইনদি, মমা-মপা অদুদা মসি য়াউব্রা হায়বদু DNA টেষ্টিংনা শোয়দনা হায়বা ঙমগনি। অঙাং অদু পোক্ত্রিঙৈ মমাংদা (প্রিনেটেল দাইএগ্নোসিস) এমনিওটিক ফ্লুইদ অদু টেষ্ট তৌদুনা দাইএগ্নোসিস অমা পাংথোকপা য়াই।

রিসোর্সশীং

অহেনবা ইনফোর্মেসন অমসুং রিসোর্সশীং অসি মখাদা পিরিবসিদগী ফংবা ঙমগনি:

কেনাভান ফাউন্দেসন
জেকোবস কিয়োর (Jacob's cure)